Врожденные пороки развития кисти и верхней конечности. Общая информация

Врождённая ампутация конечности — это один из видов аплазии , когда развитие конечности либо не происходит совсем, либо останавливается на начальном этапе, из-за этого, у родившегося ребёнка имеется только часть конечности . Таким образом все виды врождённых ампутаций конечности делятся на эктромелии (полное отсутствие фрагмента) и частичное недоразвитие фрагмента.

Эктромелии – это врожденные ампутации конечности , при которых один или несколько фрагментов соответствующей конечности полностью отсутствуют , при этом вышележащий сегмент полностью сохранен. В то же время полное отсутствие всей руки или ноги встречается довольно редко. Такие врожденные ампутации называются гемимелией . При таких разновидностях патологии имеется настоящая культя, как при ампутации, выполненной во время операции.

Частичное недоразвитие – это чаще встречающиеся и более разнообразные врожденные ампутации. При этом один из сегментов руки или ноги может быть недоразвитым, частично отсутствовать, либо находиться в зачаточном состоянии.

Причины возникновения врожденных ампутаций и аномалий развития конечностей пока остаются малоизученными. В то же время имеется ряд факторов, способствующих возникновению врожденной патологии конечностей. Они делятся на 3 группы: экзогенные, эндогенные и генетические.

К экзогенным факторам относятся: вынужденное положение плода в утробе матери; механическое давление на отдельные части тела плода; легкая однократная травма плода; механическое повреждение эмбриона; различные физические факторы; влияние рентген и гамма лучей; действие химических веществ (алкоголь, снотворное и др.); неполноценное питание и инфекционные заболевания матери во время беременности (скарлатина, оспа, сифилис, краснуха и др.).

Эндогенные факторы, которые чаще всего приводят к патологии: патологические изменения матки; заболевания амниона, маловодие, обвитие пуповины, психические травмы; общие заболевания матери (гипертоническая болезнь, сахарный диабет; поздняя беременность и тд.).

Генетические факторы: под ними понимает как передача заболеваний по наследству (нарушение кода наследственной информации) так и хромосомные аберрации. — тоесть случайное повреждение хромосомы несвязанное с передачей информации по наследству.

Выше перечисленные факторы имеют большое значение, если воздействуют на плод или эмбрион в период имплантации или плацентации оплодотворенной яйцеклетки, а особенно в период закладки конечностей (9-12 недели беременности).

Отдельно следует отметить такой важный фактор — как механическое повреждение эмриона . В начале 90-х гг. стали появляться сообщения о повышении частоты редукционного поражения конечностей после инвазивных вмешательств, проведенных в ранние сроки беременности. В исследуемой группе этот показатель составил 1,8:1000, тогда как в популяции — 1:1000. Авторами было высказано предположение о том, что в основе ампутации лежат несколько причин: нарушение кровообращения в хорионе вследствие инструментального вмешательства в его структуру, выброс вазоконстрикторных веществ, появление зон эмболии в хорионе. Результаты подробных исследований свидетельствуют о том, что реальная опасность возникновения врождённых ампутаций конечностей существует только при проведении инвазивных вмешательств в сроке до 10 нед беременности. Более поздние процедуры не влияют на частоту этого показателя, поэтому инвазивную диагностику следует рекомендовать не ранее 9 нед беременности. Таким образом исследования подтвердили, что попытка проведения инструментаьного аборта на ранних сроках может привести к рождению ребёнка с ампутированной конечностью , либо с пороками развития других частей тела.

В заключении следует отметить, что врожденные ампутации конечностей являются патологией, хотя и совместимой с жизнью, но приводящей к тяжелой форме инвалидности. Эхография является самым эффективным методом диагностики этого порока, при этом в основе его своевременного выявления лежит строгое соблюдение стандартной методики ультразвукового обследования плода . По последним статистическим результатам точность пренатальной ультразвуковой диагностики врождённых ампутаций конечностей составляет только 36,5% (251 из 688). При этом беременности были прерваны в 168 (66,9%) из 251 случая.

Уже два года этот врач практикует в днепропетровской детской больнице № 3. Местные доктора готовы помочь детям с врожденными патологиями кисти, но для проведения сложных операций недостает специальной аппаратуры

У шестилетнего Данилки от рождения нет пальцев на правой руке. Еще пару лет назад этот ребенок считался глубоким инвалидом. Но после того как мама с сыном побывали в Санкт-Петербургском детском ортопедическом институте им. Турнера, у них появилась надежда. Известный хирург Сергей Голяна взялся сформировать ребенку кисть и успешно провел ряд операций.

Опыт российских коллег, которые за 16 лет работы института помогли 700 детям с тяжелыми патологиями кисти, начали перенимать днепропетровские медики, работающие в детской больнице № 3. Они прооперировали уже 40 малышей и уверены: если на базе больницы будет организован центр микрохирургии кисти, многие украинские ребятишки не останутся инвалидами.

Чтобы раздобыть денег Дане на операцию, его дедушка продал свой старенький автомобиль

Севастопольские врачи Анна и Андрей и подумать не могли, что их сын родится без пальцев на правой руке. Люди они не только непьющие, но даже к приему лекарств относящиеся настороженно. Аня предпочитает использовать средства народной медицины, и крепкое здоровье позволяет ей обходиться ими. УЗИ, которое молодая женщина проходила во время беременности, не выявило у ребенка никакой патологии…

Я не могла понять, за что нам эта беда, - вспоминает Анна. - Мы с мужем ведем здоровый образ жизни, дважды проходили генетическую экспертизу, которая показала: предрасположенности к такой патологии (она называется врожденной адактилией кисти) у нас нет. Почему же Даня родился без пальчиков? Остается лишь одно объяснение: сказались последствия Чернобыльской катастрофы.

Молодые родители стали искать специалистов, которые могли бы сформировать их сыну кисть. Севастопольские хирурги, которым приходилось только разделять сросшиеся пальчики малышей, увидев крошечный «зародыш» Даниной ладошки, качали головами, мол, очень жаль, но сделать ничего нельзя. Аня с Андреем звонили в киевскую и харьковскую ортопедические клиники, но ответы тамошних медиков оптимизма не прибавили. После этого Аня привлекла к поискам сестру, живущую в Санкт-Петербурге. И когда Дане исполнилось восемь месяцев, из России пришла весточка: есть хирург, который возьмется лечить ребенка.

Заведующий отделением хирургии кисти Санкт-Петербургского детского ортопедического института им. Турнера доктор медицинских наук Сергей Голяна прооперировал немало детей с такими аномалиями. Иногда хватательную функцию конечности удавалось восстановить, используя возможности кисти, но в случае с Даней сделать это было нельзя.

Мальчику могла помочь только пересадка пальцев с ножек, - рассказывает Сергей Голяна, который сейчас практикует в Украине, в днепропетровской детской больнице № 3. - Мы предложили родителям два варианта: либо имплантировать по одному пальчику с каждой ноги и сделать кисть трехпалой, либо пересадить по два и сформировать практически нормальную руку.

Второй вариант был более травматичным и дорогостоящим, да к тому же требовал длительной реабилитации, но Аня и Андрей решили: если уж делать операцию, то по максимуму, иначе не стоит и начинать. Расходы предстояли немалые, ведь лечение должно проходить в несколько этапов продолжительностью полтора года каждый. На один этап было нужно от двух до четырех тысяч долларов, не считая платы за пребывание в стационаре и стоимости лекарств. Деньги для Данилки собирала вся родня. Его дедушка, известный в Крыму художник, даже продал старенький автомобиль, на котором выезжал рисовать этюды. О подобных операциях в Севастополе тогда еще не слышали, и лишь немногие из Аниных коллег-докторов верили в их эффективность, ведь пальцы ног и рук совершенно непохожие, у них разные функции и строение. Как из коротеньких пальчиков стопы сделать полноценную кисть?

Полтора года назад Даниле провели первую операцию, - продолжает Сергей Голяна. - С правой ноги пересадили второй и третий пальчики туда, где должны быть указательный и средний пальцы руки. Чтобы они были длиннее, углубили кисть, разделив кости пястной части. А полгода спустя, когда пальчики прижились, пересадили четвертый и пятый пальцы левой ноги. У Данилы, к счастью, сохранилась первая пястная кость - основание большого пальца. На эту кость мы надели аппарат Илизарова, чтобы удлинить ее. Таким образом ребенку практически восстановили функции правой руки. Конечно, эти пальчики будут отличаться от нормальных, но главное то, что Даня сможет все ими делать.

На ножках у Дани теперь по три пальца, но он… ходит в танцевальный кружок

Возникает вопрос: «А как же ноги мальчика?» Не действуют ли доктора по печально известной схеме: одно лечишь, а другое калечишь?

Именно рука сделала человека человеком, - объясняет главный врач днепропетровской детской больницы № 3 Игорь Македонский, - поэтому отсутствие на ней хотя бы одного пальца ограничивает ее возможности. А стопа нехватку одного-двух пальцев чувствует только первое время, потом ее функции полностью восстанавливаются. Ножки Данилы стали более узкими. Но это не мешает ему бегать по больничному коридору, придерживая левой рукой правую, закованную в аппарат Илизарова.

Сын такой непоседа, - улыбается Анна, - никто не верит, что у него пальчиков на ногах не хватает! Видели бы вы, как красиво он танцевал на выпускном в детском саду! Даже танцевальный кружок стал посещать. А вообще, любимое Данино занятие - катание на велосипеде. И никаких неудобств при этом он не чувствует!

До завершения лечения мальчишке осталось немного: вытянутую с помощью аппарата Илизарова косточку большого пальца отведут в сторону, чтобы обеспечить руке хороший захват и больший объем движений. Затем придет черед пластической операции и реабилитации. Но для этого Ане с сыном уже не придется ездить в Россию. Раз в две недели мама будет водить Данилку на рентген и отсылать снимок в Санкт-Петербург. А чтобы встретиться с лечащим врачом, достаточно взять билет до Днепропетровска. Сергей Голяна был здесь уже четыре раза. Оперировал маленьких пациентов, причем совершенно бесплатно.

«Каждый год только на Днепропетровщине рождаются трое-четверо детей с патологиями кисти»

Главврач Игорь Македонский нередко сталкивается с подобными проблемами, но, специализируясь на общей хирургии, врачи его больницы раньше не могли помочь детям с врожденными дефектами рук.

Это специфическая область медицины, - объясняет он, - здесь нужны особые знания и опыт. За рубежом есть узкая специализация - хирург кисти. А в Украине этой сферой обычно занимается ортопед-травматолог. Сделать шаги к решению проблемы нас подтолкнула сама жизнь: ежегодно только на Днепропетровщине рождаются трое-четверо детей с дефектами кисти - косорукостью, отсутствием пальчиков. В детских домах живут маленькие инвалиды, которые не могут даже ложку держать в руках. Но им ведь можно помочь!

Чтобы сделать это, днепропетровские медики обратились в Санкт-Петербургский детский ортопедический институт им. Турнера. И уже два года работают с Сергеем Голяной.

Мы пролечили 40 маленьких пациентов, - не скрывает гордости Игорь Александрович, который, кстати, известен своими уникальными методиками устранения врожденных аномалий пищевода и мочеполовой сферы. - Но из-за того, что клиника не располагает всем необходимым оборудованием, делаем пока средние по сложности операции, в том числе по устранению косорукости. При таком дефекте отсутствует лучевая кость, это приводит к укорочению локтевой кости и отклонению кисти. А теперь посмотрите на трехлетнего Егорку: за два года мы поставили этому днепропетровскому мальчику кисть на место, проведя три сложнейших этапа операции.

Словно почувствовав, что речь идет о нем, в кабинет заглянул мальчонка с забинтованной рукой. Но даже в таком виде его кисть выглядела ровной. А через пару лет Егор и вовсе забудет, что когда-то мог играть в игрушки только одной рукой.

Сергей Голяна, который проводит операции вместе с украинскими коллегами, считает, что они освоили сложнейшую методику хирургии кисти. Но чтобы эта методика заработала, необходимо специальное оборудование. Днепропетровские медики уверены: если бы на базе больницы существовал специализированный центр микрохирургии кисти, многие дети избежали бы инвалидности.

У нас в Севастополе организовалось сообщество родителей, у чьих деток есть дефекты кисти, - рассказывает Анна. - Я столько инстанций обошла, пока нашла выход из ситуации, что медики меня уже знают и направляют ко мне мам и пап таких пациентов, как наш Даня. Мол, есть мама, которая своего ребенка вылечила. А что я могу посоветовать? Везти малыша в Санкт-Петербург? Для многих это нереально, ведь зачастую у больных деток есть только матери, отцы не выдерживают испытаний. Неужели наше государство ничего не предпримет, чтобы помочь? Я как врач просто восхищаюсь тем, что делают днепропетровские хирурги. Их необходимо поддержать. Даня постоянно спрашивает меня: «Ну когда уже у меня будет ручка?» Раньше я ничего не могла ему сказать, а теперь, благодаря докторам, с уверенностью отвечаю: «Скоро!»

К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.

К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие выявляются на ранних сроках беременности.

Прием гинеколога - 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза - 1000 руб. Прием по результатам анализов - 500 руб. (по желанию)

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Причин появления детей с такими уродствами множество:

• Наследственные факторы . Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
• Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, – , , , . Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
• Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
• Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.

Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный на протяжении всей беременности.

Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ

Кости малыша видны на ранних сроках беременности – бедренная и плечевая – с 10 недель, кости голеней и предплечья – с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят .

В 16 недель, как раз с момента , можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация - признак патологии.

Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.

Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.

Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны

На первом скрининге с 11-14 недель можно определить большинство тяжелых уродств ребенка, связанных с неправильным развитием ручек и ножек. Часто эти пороки сочетаются с другими .

Патологии развития плода - тяжелые сочетанные дисплазии

При наследственных патологиях, обнаруживаемых, начиная с 15 недели, дефекты развития костей скелета сочетаются с другими пороками. Большинство малышей погибает внутриутробно, сразу после рождения и в течение первых лет жизни. В это случае случается или обнаруживается . При некоторых болезнях дети с инвалидностью, смогут прожить долго.

Если у ребенка выявлены аномалии развития скелета

В случае обнаружения явных тяжелых аномалий врач предложит . В противном случае женщине придется столкнуться с рождением ребенка с неизлечимым наследственным заболеванием.

• амниоцентез – анализ околоплодных вод;
• биопсия хориона - забор клеток оболочки хориона;
• плацентоцентез – забор тканей плаценты;
• кордоцентез – исследование крови из пуповины.

Обнаружение у плода генных аномалий прогнозирует рождение ребенка с тяжелой инвалидностью, иногда не совместимой с жизнью. Безусловно, каждая женщина решает сама, оставлять ли ей такого ребенка. Но при этом нужно учитывать, что большинство детей с генетическими болезнями, поражающими не только костную систему, но и внутренние органы, несмотря на лечение, умирает в раннем возрасте.

Решение должно быть полностью взвешенным. Не секрет, что матери, решившие родить малыша с серьезными патологиями, часто не осознают всей тяжести ситуации. В этом случае лучше довериться мнению врачей.

Где делают экспертное УЗИ, выявляющее пороки плода в Санкт-Петербурге

Пройти такое обследование при беременности можно в питерской клинике Диана. Цена УЗИ плода зависит от срока беременности и стартует от 1300 руб. Прием гинеколога по результатам узи - 500 руб. Стоимость медикаментозного аборта - 3500 руб.

Если ваш ребенок родился с аплазией/гипоплазией верхней конечности, это не значит, что он не будет счастливым. Родительская любовь и современные методы протезирования и реабилитации способны подарить маленькому человеку активную, яркую и счастливую жизнь.

Что такое аплазия

Аплазия (греческое а – “отрицание” и plasis – “формирование”) - это врожденный порок развития , при котором у ребенка отсутствует весь орган или его часть. Наиболее часто у детей встречается аплазия конечностей. Термин Гипоплазия означает частичное недоразвитие какого-либо органа.

Общепринятая классификация врожденных пороков развития делит все пороки развития на поперечные и продольные. Поперечные пороки – это врожденные культи (когда конечность отсутствует ниже поперечного сечения). Продольное недоразвитие включает в себя сохранение продольной части сегмента (например, на кисти – может целиком отсутствовать второй палец, включая фаланги, пястную кость и кости запястья).

К сожалению, дети довольно часто рождаются с врожденными пороками развития. По словам специалистов, 1-2 ребенка на 1000 рождаются с недоразвитием верхних конечностей.

Причины аплазии

Существует около 50 причин, вызывающих врожденные пороки развития верхних конечностей у ребенка.

Рождение ребенка с пороком развития происходит, если вредный фактор воздействует на женщину в период 4-7 недели беременности.
Все причины можно разделить на 3 группы:
Внешние факторы . Например, прием лекарств, заболевание матери в период беременности (например, ОРЗ, грипп, коревая краснуха), химиотерапия и т.п. Эти факторы могут изменить нормальное течение формирования плода.
Эндогенные факторы. Генетическая предрасположенность и наследственная передача признака. В некоторых случаях аномалия может передаваться по наследству.
Неустановленные факторы – около 50% детей с недоразвитием рождаются с невыявленной причиной аномалии.

Протезирование при аплазии

Специалисты сходятся во мнении: чем выше уровень врожденной культи – тем раньше ребенку должен быть изготовлен протез.

Косметический протез должен быть изготовлен уже на первом году жизни. С года до трех ребенку уже можно (и нужно) устанавливать активный протез.

Ребенок должен с детства пользоваться функциональным протезом. И дело не только в формировании у ребенка привычки и принятии протеза как части себя. Тяговый протез хорош тем, что для его использования нужно прилагать мышечные усилия. Поэтому рука с протезом находится в постоянном тонусе, что позволит в будущем уверенно пользоваться, например, .

«Моторика» занимается индивидуальным протезированием верхних конечностей детей и взрослых. За время нашей работы десятки детей с врожденными пороками развития получили новые возможности. являются не только красивым и ярким тренажером мышц руки. При помощи «КИБИ» можно поднимать и уверенно держать предметы различной формы, размера и веса. А дополнительные сделают жизнь ребенка проще и интереснее:

Получить протез бесплатно

Граждане РФ могут , за счет государственной компенсации.

Чебоксарская семья подала в суд на медиков - за врачебную ошибку. Их ребенок родился без обоих рук - первый случай в республике. Врачи говорят, что это генетическая патология, хотя сначала, по результатам УЗИ, сотрудники поликлиники уверяли - с плодом все в порядке.

Кириллу сейчас восемь месяцев. Он не ползает и не пытается ходить, как его сверстники. И почти все время проводит у мамы на руках. Своих у него нет с рождения. Светлана, об этом узнала на последнем УЗИ, за месяц до родов.

Светлана Александрова, мать Кирилла Александрова: «Она посмотрела, говорит, да это моя ошибка, моя вина. Мы же все смотрим. Сейчас рук, вообще не вижу».

Но, на пятом месяце у Кирилла ручки были. Вот результаты обследования: плечо - 33 миллиметра, предплечье - 29. Заверив, что с ребенком все в порядке, врач отправила Светлану домой. Но через три месяца, тот же врач заявила - на восьмом месяце у Кирюши ручки куда-то исчезли.

Почитав медицинские энциклопедии, врач-узи Ираида Сенькова перестала просить прощения и сняла с себя ответственность. У Кирилла - редкая генетическая патология. Его ручки просто растворились. А ведь могли исчезнуть и другие части тела.

Ираида Сенькова, врач ультразвуковой диагностики Городской больницы №5 г. Чебоксары: «Не только ручки, ножки, головка, живот, что угодно».

Вместе с Ираидой Сеньковой медицинские книжки полистала и главный врач больницы Елена Турханова. И с версией коллеги согласилась.

Елена Турханова, главный врач Городской больницы №5 г. Чебоксары: «Они рассасываются. Генетика, генетическая патология».

Гульшат Хамитова, доцент кафедры акушерства и гинекологии Казанского медицинского университета: «Нет, раствориться они не могут - это фантастика. Лично я такого ни в литературе, ни в практике не встречала. А я уже работаю, слава богу 20 лет».

Как и Казанские коллеги-врачи, в Минздраве Чувашии про удивительные свойства рассасывания, тоже слышат впервые.

Татьяна Дерипаско, главный акушер-гинеколог Чувашской Республики: «Доктор понес соответствующее взыскании и достаточно серьезное, в том числе и в профессиональном плане».

Процесс в суде, где Александровы пытаются доказать факт врачебной ошибки и требуют взыскать с Северной клиники - 5 миллионов рублей, уже начался.

Юрий Кручинин, президент Адвокатской палаты Чувашии: «Если независимую медицинскую экспертизу и причем комиссионную провести, думаю можно добиться успехов. В полном объеме, конечно не удовлетворят. Хотя бы половину и то хорошо».

В Минздраве республики обещали помочь, но пока предложили Александровым муляжи протезов. Настоящие стоят больше миллиона и заказывать их нужно за границей. А еще семье нужен хороший адвокат, на которого денег нет.

Евгений Александров, отец Кирилла Александрова: «Я даже если все имущество свое продам, я даже на один протез денег не наберу».

Светлана Александрова, мать Кирилла Александрова: «Сейчас у него десна чешутся, хочется в рот брать что-то, не получается. Пытается ногами поднимать».

Кирилл, скорее всего научится ходить позже, чем его сверстники. Сейчас он пытается делать ногами то, что его брат с сестрой обычно делают руками. И так будет, пока не появятся протезы.